消費者のDNA検査が100%正確ではないことのもう一つの覚え書き

ずっと前に、DNAを解読することは、数十万ドルに上る可能性のある高額な事業でした。今、199ドルで、あなたの祖先、アルツハイマー病の発症リスク、おしっこの中のアスパラガスの臭いの可能性について調べることができます。

しかし、その結果はどれくらい正確ですか?

診断薬会社のAmbry Geneticsが雑誌「Genetics in Medicine」に発表した新しい研究では、AncestryDNAと23andMeのような直接消費者遺伝子検査の検査方法論に疑問を呈していますが、その論文。医師や研究機関のDNA処理を担当するAmbry氏は、コンシューマーテストの結果が病気のリスクに関連していることを確認し、そのうち40%が誤診であることを発見しました。言い換えれば、消費者検査では、人のDNAに厄介な遺伝子変異が存在することが示されたが、Ambryの遺伝子シーケンシングラボでは同じ人からのサンプルを分析すると、そうではないことが分かった。

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